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この記事の内容：出生前または出生後の病気の兆候を観察する小児期以降に兆候を観察します。
ファンコーニのラネミアは、血液細胞を生成する骨内の多孔質組織である骨髄への損傷によって生じる遺伝性疾患です。この損傷は、これらの血液細胞の産生を妨げ、白血病や血液がんなどの深刻な健康問題を引き起こします。ファンコーニ病は血液疾患ですが、体内の他の臓器、組織、およびシステムに影響を与え、罹患者のがんのリスクを高める可能性があります。この病気は通常、12歳以前に診断されますが、小児期に発見されることもあり、出生前に発見されることもあります。
ステージ
方法1出生前後の病気の兆候を観察する
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家族の遺伝的遺産について学びます。 FanconiのLanemiaは遺伝病です、あなたの家族の人が影響を受けたら、それはあなたも横たわっている可能性があります。それは劣性遺伝子によって伝達されます。つまり、両親が遺伝子を渡すために、そして子供たちが影響を受けるために影響を受けなければなりません。それは劣性遺伝子であるため、両親は症状なしに保因者になることができます。 -
遺伝子検査を受けてください。 ファンコニ貧血遺伝子を持っているかどうかわからない場合は、遺伝学者に相談することで実施できる医学的検査があります。どちらの親も遺伝子を持っていない場合、彼らの子供はこの病気を持つことができません。両親が両方とも保因者であっても、子供が病気を呈する可能性は4分の1です。- 最も頻繁に行われる検査は遺伝子突然変異検査です。遺伝学者は皮膚サンプルを採取し、ファンコーニ病に関連する可能性のある突然変異の兆候（すなわち、遺伝子の異常な変化）を確認します。
- 染色体切断試験では、細胞を特別な化学物質で処理する前に腕から血液を採取します。次に、それらが「壊れる」かどうかを確認します。ファンコーニ病の原因となる染色体は、健康な被験者よりも簡単に分解および再配置されます。この検査は、個人が遺伝子を保有しているかどうかを知る唯一の信頼できる検査です。これは、特定の専門センターでのみ実行できる複雑なテストです。
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胎児に検査を行います。 発達中の胎児には、絨毛穿刺（または栄養膜生検）と羊水穿刺の2つの検査があります。これらのテストは両方とも、医院または病院で行われます。- 絨毛穿刺は、最後の月経期間の10〜12週間後に行われます。医師は、膣と子宮頸部から胎盤にチューブを挿入します。その後、吸引しながら胎盤組織のサンプルを採取します。臨床検査は、遺伝的欠陥を決定するために使用されます。
- 羊水穿刺は、最後の月経期間の15〜18週間後に行われます。医師は、針を使用して胎児を浸す少量の羊水を服用します。次に、技術者がサンプルに存在する染色体をテストして、原因遺伝子の存在を観察します。
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ファンコーニの貧血の症状を観察します。 子供が生まれたら、それを観察して、病気の存在を示す特定の欠陥を検出できます。他の人が専門的な医療診断を求める間、あなたはそれらのいくつかを自分で見つけることができます。- この病気は、指の不在、指の奇形、または3インチ以上の存在を引き起こす可能性があります。腕、hip部、脚、手、つま先の骨は完全にまたは正常に形成されない場合があります。 Fanconiのdanemiaを持つ個人はまた脊柱側or症または脊柱の湾曲があるかもしれません。
- 目、まぶた、耳の形が正常ではない場合があります。ファンコーニの貧血に苦しむ子供は、出生時に耳が聞こえない場合があります。
- 患者の約75％に少なくとも1つの先天性欠陥があります。
- 患児には腎臓が1つしかない場合や、腎臓が正常な形をしていない場合があります。
- この障害は、先天性心疾患も引き起こす可能性があります。これらの最も一般的なものは心室間コミュニケーション（またはCIV）、つまり、左心室と右心室を分離する壁の下部の穴または欠陥です。
方法2小児期以降の兆候を観察する
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皮膚の色素斑の存在を観察します。 コーヒー色の肌に平らな斑点があるかもしれません。また、皮膚のより明るい斑点があるかもしれません（色素沈着低下のため）。 -
頭と顔の最も一般的な異常の存在を観察します。 これには、頭の幅が広くなったり小さくなったり、下顎が小さくなったり、鳥の顔に似た顔をしたり、額が傾いたり、目立ったりすることがあります。一部の患者は毛細血管の移植が少なく、翼状片（すなわち、「手のひら」に似た首から肩まで伸びる皮膚膜）を持っています。- 目、まぶた、耳の奇形にも気付くことがあります。これらの欠陥のために、患者は聴覚または視覚の問題を抱えている可能性があります。
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スケルトンの欠陥を観察します。 親指がないか、歪んでいる可能性があります。腕、前腕、太もも、脚が短くなったり、曲がったり、異常にねじれたりすることがあります。手と足に異常な背中があり、患者によっては6本の指がある場合があります。- 骨欠損はしばしば脊椎と脊椎に見られます。これには、脊柱側osis症として知られている脊椎の異常な湾曲、rib骨および脊椎の奇形、および過剰な脊椎の存在が含まれます。
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男の子と女の子の両方で性器奇形の存在を観察します。 明らかに、男の子と女の子は同じ性器を持っていないため、異なる欠陥が表示されます。- 少年の生殖器の欠陥には、生殖器の発育不全、小さな陰茎、陰嚢に移動していない精巣、陰茎の裏側の陰茎の開口部、包茎（それを防ぐ包皮の異常な狭窄）が含まれます亀頭を覆うように）、小さなtest丸と不妊につながる可能性のある精子の生産の減少。
- 女性の性器の欠陥には、膣の欠如、非常に狭いまたは初歩的な膣、および卵巣の狭窄が含まれる場合があります。
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追加の開発問題の存在を観察します。 赤ちゃんは、子宮の不足のために出生時体重が少ない場合があります。子供は通常の速度で発達しないかもしれず、彼は彼の年齢の子供よりも小さくて細いかもしれません。どんな種類の貧血でも、体内のさまざまな組織への酸素の供給が制限され、患者に複数の欠陥が生じます。脳の発達が悪いと、Q.I。や学習の問題が弱くなることもあります。 -
貧血の古典的な兆候にも注意してください。 ファンコニのラネミアは一種の血血であり、それが彼女がこの病気の他の形態と症状を共有する理由でもあります。これらの症状を観察しても、この障害の存在を必ずしも証明するわけではありませんが、可能性があります。- 疲労は貧血の主な症状です。これは、体が細胞内の栄養素を燃焼させてエネルギーを生成するために必要な酸素不足の結果であり、これはエネルギー不足を説明しています。
- ラネミアはまた、赤血球の数の減少を引き起こします。これらの細胞は血液の赤い色、したがってピンク色の肌の陰影の原因であるため、肌は青白くなります。
- ラネミアはまた、心拍数の増加を引き起こし、したがって、酸素の不十分な供給を補おうとするために、異なる組織に血液が到達します。この病気の子供は、泡状の粘液、息切れ（特に横になっているとき）、または体の腫れを伴う咳を発症します。
- めまい、頭痛（脳の酸素化が不十分なため）、冷たく湿った皮膚など、貧血の他の症状があります。
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白血球数の減少の兆候を特定します。 白血球は、さまざまな感染に対する身体の自然な防御システムです。骨髄に問題があると、これらの白血球の数が減り、身体の防御システムが失われます。影響を受けた子供は、ほとんどの人が抵抗する有機体によって引き起こされる感染症を簡単に発症します。これらの感染はより長く続き、治療がより困難です。- 若い年齢のがんの子供もファンコニ病の検査を受ける必要があります。
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血小板数の減少を示す兆候も観察します。 血小板は血液凝固に不可欠です。血小板欠乏症の場合、小さな切り傷や傷はより長く出血します。子供はあざや点状出血を簡単に発症する可能性があります。これらは、皮膚を通る小さな血管が壊れたときに現れる、皮膚上の小さな赤い斑点です。- 血小板の数が臨界レベルを下回ると、患者は鼻、口、胃腸系、または関節から自然に出血する可能性があります。これは深刻な障害であり、直ちに医療介入が必要です。
方法3診断を下す
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医師に相談してください。 これらの兆候は、ファンコーニのラネミアの存在を示唆する可能性のある症状にすぎません。責任ある病気を特定するために必要な検査を実施できるのは医師だけです。検査を受ける前に、医師は他の考えられる原因を認識している必要があります。あなたは彼にあなたの家族の病歴を提供し、患者が服用している薬、最近の輸血、または他の病気の存在を彼に伝えなければなりません。 -
再生不良性貧血の検査を受けます。 ファンコニの貧血は再生不良性貧血の一種であり、骨髄が損傷し、血液細胞が適切に産生されないことを意味します。このテストに合格するには、医師は注射器を使用して、通常は腕に血液を吸い込みます。次に、このサンプルを顕微鏡で分析し、医師が血球数または網状赤血球数を測定します。- 血球数の場合、サンプルはスライド上に置かれ、顕微鏡下で観察されます。医師は、存在する細胞の数を数えて、赤血球、白血球、血小板の数を確認します。再生不良性貧血の場合、彼は赤血球を観察して、その数が通常の数よりはるかに少ないか、大きいか、または細胞に異常な形があるかを調べます。
- 網状赤血球を数える場合、医師は血液を顕微鏡で観察し、網状赤血球（赤血球の前駆体）を数えます。血液中のそれらの割合は、骨髄の適切な機能を示しています。患者が再生不良性貧血を患っている場合、その数は大幅に減少し、時にはほとんどゼロになります。
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フローサイトメトリー検査を受けることに同意します。 医師は皮膚からいくつかの細胞を採取し、化学的環境で人工的に成長させます。サンプルがファンコニダンミアに達すると、培養は異常な段階で発達を停止し、医師はそれを観察することができます。 -
骨髄穿刺があります。 このテストは、すぐに分析される骨髄を取ることを可能にします。皮膚に麻酔薬を塗布した後、医師は骨、通常は脛骨、胸骨上部、または股関節に長く大きな針を挿入します。- 患者が手放さない子供の場合、医師はサンプル採取に進む前に全身麻酔に進むことがあります。
- 麻酔をしても、手順は非常に痛みを伴います。針での局所麻酔が届かない神経がたくさんあります。
- 針を特定の深さまで挿入した後、注射器を針に取り付け、医師がポンプを静かに引っ張ります。現れる黄色がかった液体は骨髄です。その後、液体が分析され、十分な赤血球が生成されるかどうかが確認されます。痛みは通常、針を抜いた後すぐに消えます。
- 長期間の非活動状態の後、骨髄が強く繊維状になることがあります。この場合、徴収は不可能です。
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骨髄生検を受けます。 体液が採取できない場合、医師はおそらく骨髄生検を行って自分の状態を正確に把握します。手順は穿刺に似ていますが、今回は幅の広い針を使用し、髄の一部を切り取ります。次に、組織を顕微鏡で調べて、損傷した細胞の割合を観察します。