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この記事の共著者は、Laura Marusinec、MDです。マルジネック博士は、ウィスコンシン州評議会によって認可された小児科医です。 1995年にウィスコンシン医学大学で博士号を取得しました。この記事で引用されている参考文献は19個あり、ページの下部にあります。
プラダーラブハートウィリアムファンコニ症候群または単にプラダーウィリアム症候群(PWS)は、子供の人生の初期段階で診断できるまれな遺伝的状態です。それは身体の多くの部分の発達に影響を与え、行動上の問題を引き起こし、しばしば肥満につながります。 SPWは、臨床徴候と遺伝子検査の分析によって特定されます。あなたの子供が苦しんでいるかどうかを調べて、彼が必要とするケアを受けられるようにしてください。
ステージ
パート1/3:
主な症状を特定する
- 3 遺伝子検査に提出してください。 小児科医がSPWではないと考えた場合、血液検査を実施して診断を確認できます。具体的には、遺伝子検査では染色体15の異常を調べます。家族にこの症候群の他の症例がすでにある場合は、出生前検査を依頼することもできます。
- また、レクサメンは、あなたが同じ問題を抱えている他の子供を持つリスクを冒したかどうかを知らせます。
警告
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