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この記事の内容：最も一般的な症状を特定する症候群のサブタイプを特定する診断を確認する25
エーラー・ダンロス症候群（EDS）は、皮膚、関節、靭帯、血管壁などの結合組織に影響を及ぼすまれな遺伝的疾患です。多くのサブタイプがあり、そのうちのいくつかは危険です。しかし、根本的な問題は、体がコラーゲンの生成に苦労し、結合組織をかなり弱めることです。特定の症状に注意を払うことにより、この状態を診断することが可能です。ただし、サブタイプを指定するには、医療相談と遺伝子検査が必要になる場合があります。
ステージ
パート1最も一般的な症状を特定する
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ジョイントが柔らかすぎる場合は注意してください。 一般的に、病気の最も明らかな症状は、6つの異なるサブタイプに見られます。 1つは、患者の関節の柔軟性が高すぎて、関節の可動性が高いことです。この症状は、関節の弛緩や通常の限界を超えて関節を伸ばす能力など、さまざまな形で現れます。痛みを伴うことがあります。さらに、患者は怪我に対して非常に脆弱です。- 関節の過剰運動の兆候の1つは、通常の限界を超えて手足を伸ばすことができることです。これを「ダブルアーティキュレーション」と呼ぶ人もいます。
- 指を90度以上折り曲げることができますか？肘や膝を後ろに曲げることができますか？これを行うことができる場合は、これらが関節の弛緩を示している兆候であることに注意してください。
- 関節は柔軟であることに加えて、不安定で脱臼しやすい場合があります。 ADSの人はまた、慢性関節痛に苦しんだり、変形性関節症の問題をすぐに発症する可能性があります。
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肌が伸びすぎている場合は注意してください。 この症候群に苦しむ人々はまた、特定の皮膚を持っています。実際、結合組織の脆弱性は、皮膚の異常な伸びの原因です。また、非常に弾力性があり、ストレッチ後すぐに戻ります。この障害を持つ一部の患者は、関節の過剰運動を発症しますが、皮膚症状は発症しないことに留意してください。- あなたは非常に薄く、柔らかく、弾力性のある、またはゆるい肌を持っていますか？この場合、これらはエーラース・ダンロス症候群を含む多くの健康上の問題を示す兆候であることに注意してください。
- 手の甲から皮膚のごく一部をつかみ、そっと引き上げます。一般に、EDSの皮膚症状がある人では、皮膚はすぐに元の場所に戻ります。
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肌がもろく、すぐに自分を傷つける傾向があるかどうかを確認します。 この障害に関連するもう1つの兆候は、皮膚が非常に脆弱で傷つきやすいことです。あざができたり怪我をしたりする場合があり、治癒に時間がかかる場合があります。この症候群の患者は、時間の経過とともに重度の瘢痕を発症する場合もあります。- ブルースはわずかな衝撃で形成されますか？結合組織の脆弱性を考えると、この状態の患者は、外傷の結果として、打撲、血管の破裂、または長期の出血を起こしやすいです。これらの場合、プロトロンビン率を評価するために血液凝固試験を受ける必要があります。
- EDSの場合、皮膚は非常に壊れやすいため、わずかな力で壊れたり壊れたりする可能性があり、治癒にも長い時間がかかる場合があります。たとえば、傷口を閉じるために縫合糸を適用すると、大きな傷跡が残る可能性があります。
- この病気の多くの人々は、「羊皮紙」または「たばこ紙」のように見える明らかな傷を持っています。それらは薄くて長く、皮膚が壊れたところに形成されます。
パート2症候群のサブタイプを特定する
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運動過剰を特徴付ける兆候に留意してください。 HypermobileはADSの最も重症度の低い形式ですが、特に筋肉や骨に大きな影響を与える可能性があります。このサブタイプの主な特徴は、関節の運動過剰です。ただし、上記の兆候に加えて他の兆候も現れます。- 弛緩に加えて、多くの患者は肩の頻繁な脱臼、または外傷がほとんどまたはまったくない急性疼痛を伴う膝蓋骨に苦しむ可能性があります。また、変形性関節症などの疾患を発症する可能性があります。
- 慢性疼痛は、運動過多の主な兆候の1つでもあります。これは、患者が自分の身体的および精神的能力を使用できないほど深刻になる可能性があります。常に説明できるとは限りません。医師は定かではありませんが、これは筋肉のけいれんや関節炎に起因する可能性があります。
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古典的なサブタイプを特徴付ける兆候に注意してください。 一般に、SEDの古典的な形態は、皮膚と関節の最も一般的な症状、すなわち皮膚の脆弱性と関節の過度の弛緩によって現れます。ただし、診断を行うときにも考慮する必要があるこのサブタイプの他の症状があります。- この形式の病気に苦しむ患者は、ひじ、膝、あご、および額などの骨の顕著な隆起がある瘢痕をしばしば持っています。これらの領域の瘢痕には、硬化して石灰化した打撲傷も伴う場合があります。一部の被験者は、すねまたは前腕にスフェロイド（皮膚の下に形成され、可動性の小さな脂肪組織嚢胞）を発症します。
- 病気のこのサブタイプを持つ患者は、筋緊張低下、筋肉のけいれん、および疲労があるかもしれません。時には彼らは肛門脱出や裂孔ヘルニアにさえ苦しみます。
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血管合併症に注意してください。 血管型SEDは、内部器官に影響を及ぼし、内部出血や死を促進する可能性があるため、最も危険です。このタイプの病気に苦しむ患者の80％以上は、40歳に達した後に合併症を起こします。- このタイプの病気に苦しんでいる人は、胸部でよりはっきりと薄く、半透明の皮膚を含む明確に定義された身体的特徴を持っています。彼らはまた、サイズが小さく、大きな目、細い髪、細い鼻と葉のない耳を持っているかもしれません。
- 内反足、指や足指の関節弛緩の制限、手足の皮膚の早期老化、静脈瘤の早期出現などの他の兆候があるかもしれません。
- 内部病変は最も深刻な症状です。打撲傷は非常に発生しやすく、動脈も突然破裂したり、壊れたりすることがあります。これは、この形態のSEDの影響を受ける人々の主要な死因です。
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脊柱側osis症の徴候があるかどうかに注意してください。 エーラースダンロス症候群の別の形態は、脊柱後側sub症サブタイプです。主な特徴は、出生時に発生する可能性のある脊椎の横方向の座屈（脊柱側well症）およびその他の深刻な症状です。- 前述のように、脊椎に横方向の湾曲があるかどうかを確認します。この兆候は、誕生時または生後1年の間に現れ、進化的です。つまり、時間の経過とともに悪化する可能性があります。多くの場合、それに苦しむ人々は独立して成人期に達しません。
- 脊柱後側osis症の人は、生まれてから関節の弛緩と重度の筋緊張低下もあります。この状態は、子供の運動能力を損なう可能性があります。
- 別の兆候は目の問題に関連しています。病気のこの形態は、強膜軟化症と呼ばれる状態によって特徴付けられます（強膜、目の白の構成要素の薄層化）。
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股関節の脱臼に注意してください。 関節症と呼ばれる形態の主な兆候は、出生以来の股関節の両側性再発性脱臼です。皮膚の弾力性、あざの形成、および組織の脆弱性に加えて、この症状はこの形態のSEDの影響を受けるすべての患者に存在します。- SEDのこの形態は、主に股関節の頻繁な動きと脱臼によって特徴付けられます。ただし、筋緊張低下や脊柱側osis症の症状もあります。
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肌に注意してください。 SEDの最新で最も一般的ではない形態は皮膚炎のサブタイプであり、それを特徴付ける皮膚症状からその名前が付けられています。この障害のこの形態に苦しむ人々は、他の形態の疾患を患う患者に現れる人々よりも、皮膚がひどく脆弱で、よりひどい打撲傷を負います。さらに、このサブタイプは他の特徴的な要素によって特徴付けられます。- スキンの外観に注意してください。一般的に、しなやかでペースト状ですが、弾力性は劣ります。多くの患者では、皮膚が過剰で、特に顔にたるみがあります。
- エーラース・ダンロス症候群のこの形態は、大きなヘルニアの患者につながる可能性があります。しかし、彼らの皮膚は正常に治癒し、瘢痕の重症度は他のサブタイプの重症度とは異なります。
パート3診断を確認する
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医師に相談してください。 あなたがこの状態にあると思うか、あなたの家族の誰かがそれを持っているなら、あなたの医者にそれを報告してください。彼はあなたにいくつかのアドバイスを与えることができるかもしれませんが、彼はおそらくあなたの病歴とあなたの家族に影響を与えた病気についての一連の質問を尋ねる遺伝子疾患の専門家にあなたを勧めるでしょう。さらに、彼はあなたに徹底的な検査を行い、血液検査を処方することができます。- 予定を設定してみてください。訪問する前に、気付いた、または感じたさまざまな症状について考える必要があります。
- 皮膚がかなり弾力性があるか、ひどく治癒している場合、開業医は、関節（あなたまたはあなたの愛する人のもの）が柔らかすぎるかどうかを尋ねるかもしれません。彼はまた、患者が服用している薬を求めるかもしれません。
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家族のリンクを探してください。 SEDは遺伝病であるため、家族内で世代から世代へと受け継がれます。これは、患者が近くにいる親relativeが苦しんでいる場合に苦しむ可能性が高いことを意味します。よく考えて、家族の歴史に関する質問に答えてください。- あなたの家族の誰かがこの症候群と診断されたことはありますか？または、あなたの家族の誰かがあなたが気づいた症状を示したことはありますか？
- 家族の誰かが突然血管や臓器の破裂で亡くなったかどうか知っていましたか？これらは血管サブタイプの最も深刻な症状であり、診断されていない症例を示している可能性があることを忘れないでください。
- 医師は、あなたが苦しんでいるサブタイプを診断し、患者の症状に最も一致するサブタイプを特定しようとします。
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遺伝子検査に合格します。 一般的に、専門家は皮膚の健康、関節、家族歴の評価に基づいて正しい診断を下すことができます。しかし、患者は遺伝子検査を受けて疑いを確認したり、苦しんでいるサブタイプを確認したりすることもできます。 DNAテストを使用すると、問題を特定し、突然変異に関与する遺伝子を調べることができます。- 遺伝子検査を行って、それが血管亜型、脊柱後、症、関節不整脈、皮膚パラキシア症であるか、時には古典型であるかどうかを確認できます。
- これらの検査を受けるには、臨床遺伝学者または遺伝カウンセラーに連絡する必要があります。次に、検査室で分析する血液、唾液または皮膚のサンプルを提供する必要があります。
- 遺伝子検査は100％正確ではないことを知ってください。一部の人々は、診断を完全に無視するのではなく、診断を確認するための予防措置として行うことを推奨しています。